23/06/2024
38.1 C
Serres

Ο 4χρονος Παναγιώτης Ραφαήλ δυναμώνει και εμείς τον καμαρώνουμε – Το νέο μήνυμα της οικογένειας για τις σπάνιες παθήσεις

Array

Ο τετράχρονος Παναγιώτης Ραφαήλ είναι ένα παιδί που “αγκάλιασε” όλη η Ελλάδα και το πανελλήνιο έγινε μια γροθιά για να σταθεί στο πλευρό του παιδιού που από την βρεφική ηλικία ήρθε αντιμέτωπο με μια σπάνια ασθένεια.

Ο μικρούλης βγήκε νικητής στην μεγάλη του μάχη για ζωή και η νέα ανάρτηση των γονιών του μας δείχνει πόσο έχει μεγαλώσει, πόσο έχει βελτιωθεί η κατάσταση της υγείας του και πόσο τον βοήθησε η θεραπεία.

Με αφορμή τη χθεσινή ημέρα που ήταν αφιερωμένη στις Σπάνιες Παθήσεις οι γονείς του μικρούλη προχώρησαν σε μια ανάρτηση καθώς η νωτιαία μυϊκή ατροφία από την οποία πάσχει ανήκει σε αυτές.

dei gaia e vima (1)
dei gaia e vima (1)

H ΑΝΑΡΤΗΣΗ ΤΩΝ ΓΟΝΙΩΝ ΤΟΥ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗ ΡΑΦΑΗΛ

Σήμερα η μέρα είναι αφιερωμένη στις σπάνιες παθήσεις. Ο δικός μας μαχητής ❤❤ με τη σπάνια παθηση sma (νωτιαία μυϊκή ατροφία).

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια, προοδευτική, νευρομυϊκή νόσος που οδηγεί σε παράλυση και σε σύντομο προσδόκιμο ζωής για πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια. Η συχνότητα εμφάνισης της SMA είναι περίπου 1 στα 8.000 άτομα, ανάλογα με τη χώρα.

Παρά το γεγονός ότι είναι μια σπάνια ασθένεια, αν μείνει χωρίς θεραπεία, η SMA αποτελεί την κύρια γενετική αιτία θανάτου σε βρέφη και νήπια. Η SMA περιλαμβάνει την απώλεια νευρικών κυττάρων, τα οποία ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν τους μύες.


Μόλις χαθούν, οι κινητικοί νευρώνες δεν μπορούν να αναγεννηθούν/αναπληρωθούν. Το 50-60% των παιδιών που γεννιούνται με την SMA δεν μπορούν να καθίσουν ανεξάρτητα και, χωρίς θεραπεία, δεν επιβιώνουν πέρα ​​από την ηλικία των δύο ετών.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συμμετρική μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει επιρροή σε λαιμό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση, προκαλώντας σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή και κύφωση και άλλα προβλήματα οστών. Η ταξινόμηση στους παρακάτω τύπους έχει πραγματοποιηθεί βάσει της ηλικίας εκδήλωσης συμπτωμάτων και της ικανότητας κίνησης.

ΤΥΠΟΙ

Τύπος 0 – Παρουσιάζονται συμπτώματα από την εμβρυϊκή κιόλας ηλικία,
προκαλώντας θάνατο κατά την εγκυμοσύνη ή αμέσως μετά τον τοκετό.


Τύπος Ι (ή Werdnig-Hoffmann) – Τα συμπτώματα παρουσιάζονται κατά τους
πρώτους μήνες ζωής του νεογνού, το οποίο χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει δυσμενώς την αναπνευστική του λειτουργία, την κίνησή του και την ικανότητα κατάποσης. Υπάρχει γενικευμένη υποτονία και αδύναμο κλάμα. Αποτελεί την πιο συχνή μορφή, 50 -70%.

Τύπος ΙΙ – Παρουσιάζεται σε παιδιά 7 μηνών έως και 18 μηνών. Παρουσιάζεται με μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων σε κάθε παιδί, όμως είναι συνήθης η υποβοηθούμενη στάση ή βάδιση, η αναπνευστική δυσχέρεια, η δυσκολία μάσησης και κατάποσης.

Τύπος ΙΙΙ (ή Kugelberg – Welander) – Η μυϊκή αδυναμία παρουσιάζεται μετά τους 18 μήνες προοδευτικά έως ίσως και μέχρι την ενηλικίωση. Συνήθως η ικανότητα βάδισης δεν είναι υποβοηθούμενη σε αυτές τις περιπτώσεις, ειδικά στην παιδική ηλικία. Ίσως η χρήση αμαξιδίου κατά την εξέλιξη της νόσου κριθεί απαραίτητη.

Τύπος IV – Παρουσιάζεται κατά την ενηλικίωση και υπάρχει πιθανότητα μέτριας μορφής μυϊκής αδυναμίας.

Τύποι με διαφορετικές μεταλλάξεις

– Ωμοπερονιαία SMA

– Γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία με SMA

– Nεογνική SMA Χ χρωμοσώματος με αρθρογρύπωση

– SMA με αναπνευστική δυσχέρεια τύπου Ι

Στις ανωτέρω περιπτώσεις παρουσιάζονται επιπλέον συμπτώματα γεφυροπαρεγκεφαλιδικής εκφύλισης, διαφραγματικής παράλυσης, αρθρικών συγκάμψεων, αδυναμίας και αναπνευστικής ανεπάρκειας.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Μπορεί να επιτευχθεί με τη λήψη οικογενειακού ιστορικού, με κατάλληλη κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται και εκτιμάται η μυϊκή ατροφία ή αδυναμία στον κορμό, στα άνω και κάτω άκρα, προβλήματα αναπνοής, καθώς επίσης και κυρίως με γενετική εξέταση, με βιοψία μυός (σπανίως) και με ηλεκτρομυογράφημα (σπανίως).

ΠΡΟΛΗΨΗ

Μπορεί να επιτευχθεί πρόληψη μέσω προγεννητικού ελέγχου, όταν υπάρχει ανάλογο ιστορικό, με προεμφυτευτική διάγνωση στην αρχή της κύησης, διαλογή σε νεογνά (newborn screening), καθώς και με διαλογή (screening) φορέων σε οικογένειες ασθενών ή και στον γενικό πληθυσμό.

ΝΕΥΡΟΜΥΪΚΗ ΚΑΙ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ

Ανάμεσα στις εξετάσεις που περιλαμβάνει η κλινική εξέταση είναι η φυσική εξέταση που εστιάζει στο νευρομυϊκό σύστημα και σε βλάβες που το αφορούν, αναλόγως το επίπεδο της σοβαρότητας. Αυτή περιλαμβάνει διάφορους τρόπους αξιολόγησης της δύναμης και του εύρους της κινητικότητας των αρθρώσεων, με χρήση ειδικών κλιμάκων και χρονομετρημένων τεστ. Πραγματοποιούνται ανά 6 μήνες συνήθως, εκτός κι αν υπάρχουν ειδικές συνθήκες. Έτσι παρέχεται η δυνατότητα διαπίστωσης τυχόν αλλαγών με την πάροδο του χρόνου και αναγνώρισης στοιχείων που χρήζουν παρέμβασης.

«Έπρεπε να αποφασίσω αν θα καώ ή θα σπάσω τα κόκκαλά μου»: Καθηλώνει η Ευδοκία Τσαγκλή, οι στιγμές τρόμου στο βαγόνι 3 – ΦΩΤΟ

Πηγή:fumara

Ακολουθήστε το e-vima.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις


ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ.

 

Κυριακή της Πεντηκοστής – Τι γιορτάζουμε σήμερα και τι συμβολίζει η ημέρα

Η Κυριακή πριν από τη Δευτέρα του Αγίου Πνεύματος. Την Κυριακή της Πεντηκοστής γιορτάζουμε την εμφάνιση του Αγίου Πνεύματος στους μαθητές του Χριστού, με μορφή...

Τραϊάνα Ανανία: «Δεν λαμβάνω πολλά μηνύματα από άντρες στα social media»

«Όχι, δεν θέλω να τραβήξω την προσοχή» Για τη συμμετοχή της στην επιθεώρηση του Σταμάτη Φασουλή «Τότε, τώρα, πάντα» μίλησε η Τραϊάνα Ανανία. Η γνωστή...

Η Ζέτα Μακρυπούλια εξηγεί γιατί δεν δίνει συνεντεύξεις: «Στην τελευταία έπαθα κρίση πανικού»

Τους λόγους για τους οποίους πλέον δίνει σπάνια συνεντεύξεις εξήγησε η Ζέτα Μακρυπούλια και σημείωσε πως μετά την τελευταία συνέντευξη στον Νίκο Χατζηνικολάου έπαθε...

Διονύσης Τσακνής: «Έγραψα “το τραγούδι των γύφτων” κατά παραγγελία»

Στην τελευταία εκπομπή, για αυτή τη σεζόν, του Νίκου Χατζηνικολάου, «Ενώπιος Ενωπίω» βρέθηκε καλεσμένος το βράδυ της Πέμπτης 20 Ιουνίου ο Διονύσης Τσακνής. Ο γνωστός...

Διαβάστε επίσης

Δείτε επίσης.

 

Πέθανε η σπουδαία ηθοποιός Ανούκ Εμέ, πρωταγωνίστρια της ταινίας «Ένας άνδρας και μια γυναίκα»

Έφυγε από τη ζωή στα 92 της Σε ηλικία 92 ετών έφυγε από τη ζωή την Τρίτη 18/6 η σπουδαία γαλλίδα ηθοποιός Ανούκ Εμέ, πρωταγωνίστρια...

Κύκλωμα εξωθούσε γυναίκες στην πορνεία με πρόσχημα την παροχή υπηρεσιών μασάζ σε Θεσσαλονίκη – Σέρρες

Στην αποδόμηση επταμελούς εγκληματικής οργάνωσης προχώρησαν αστυνομικοί του Τμήματος Καταπολέμησης Εμπορίας Ανθρώπων της Υποδιεύθυνσης Αντιμετώπισης Οργανωμένου Εγκλήματος και Εμπορίας Ανθρώπων της Διεύθυνσης Ασφάλειας Θεσσαλονίκης,...

Στέλλα Μπεζαντάκου: “Μ’ αρέσει να θέλουν τον σύζυγό μου κι άλλες γυναίκες”

H Στέλλα Μπεζαντάκου μίλησε για την αποχή της από το τραγούδι εδώ και περίπου 7 χρόνια, συνδέοντας την “εξαφάνισή” της με τον γάμο της,...

Συνέχισε να διαβάζεις