Ποια η σπάνια ασθένεια που θυμίζει την ταινία «Μπέντζαμιν Μπάτον»
Μια σπάνια ασθένεια που θυμίζει την ταινία «Μπέντζαμιν Μπάτον» και ονομάζεται προγηρία, κάνει μια γυναίκα να γερνά 8 φορές πιο γρήγορα από το κανονικό.
Η 41χρονη Τίφανι Γουεντεκίντ, γνωρίζει πως η περίπτωσή της είναι μία στα 50 εκατομμύρια λόγω της διάγνωσής της από προγηρία, που έχει εντοπιστεί σε μόλις 156 άτομα παγκοσμίως, σε ηλικία 20 ετών.
Η περίπτωσή της είναι πολύ σπάνια καθώς τα παιδιά διαγιγνώσκονται συνήθως με προγηρία στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τους και τείνουν να μην ζουν πάνω από την ηλικία των 12 ετών.
Θεωρείται μάλιστα, πως είναι το μεγαλύτερο σε ηλικία άτομο με την εξασθενητική αυτή ασθένεια, με τον γηραιότερο επιζώντα, τον Λέον Μπόθα, σε ηλικία 26 ετών κατά τον θάνατό του.
Ο αδερφός της Γουεντεκίντ, Τσαντ, απεβίωσε από την ασθένεια πριν από 7 χρόνια, σε ηλικία 39 ετών, και έτσι η οικογένεια φοβάται πως θα χάσει και την Τίφανι.
Η 41χρονη πάσχει από απώλεια δοντιών, απώλεια μαλλιών και καρδιακά προβλήματα λόγω της ασθένειας, έχει ύψος μόλις 1,34 μέτρα και ζυγίζει 26 κιλά.
Όμως προσπαθεί να ζει την ζωή της όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικά, κάνοντας γιόγκα και διοικώντας μια εταιρεία καθαρισμού και παραγωγής κεριών.
Η Γουεντεκίντ από το Κολόμπους του Οχάιο, δήλωσε: «Δεν αφήνω την νόσο μου να με καθορίζει, δεν είναι αυτό που είμαι – απλά τυχαίνει να την έχω, κάτι που με κάνει ιδιαίτερη. Όταν ο αδερφός μου πέθανε, πραγματικά μου άνοιξε τα μάτια για το πώς μπορεί να είναι η υπόλοιπη ζωή μου».
Ο Κιμ ΜακΜπράιντ, κλινικός γενετιστής που εργάζεται στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του Κολόμπους, αναφέρεται στην περίπτωση της Γοεντεκίντ ως εξαιρετικά σπάνια.
Ο Δρ. ΜακΜπράιντ, γνώρισε για πρώτη φορά την Γουεντεκίντ και τον Τσαντ πριν από 10 χρόνια και τους έφερε σε επαφή με ερευνητές για να διερευνήσουν περαιτέρω τα γονίδιά τους. Όπως είπε: «Τα άτομα με την τυπική μορφή προγηρίας, ζουν μια πολύ σύντομη ζωή με πολλούς να πεθαίνουν στην εφηβεία τους, επομένως η ηλικία της κυρίας Γουεντεκίντ είναι αξιοσημείωτη».
Τα παιδιά με προγηρία γενικά εμφανίζονται κανονικά κατά την γέννηση, αλλά στην διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής τους, αρχίζουν να κάνουν την εμφάνισή τους συμπτώματα, όπως η αργή ανάπτυξη και η τριχόπτωση.
Παρά το γεγονός πως η Τίφανι και ο Τσαντ άρχισαν να έχουν μια διαφορά ύψους σε σχέση συνομηλίκους τους, κανείς δεν έδωσε σημασία μέχρι πολύ αργότερα.
Η Γουεντεκίντ είπε: «Ήξερα ότι ήμουν διαφορετική αλλά δεν με ένοιαζε. Ήθελα απλά να είμαι ο εαυτός μου».
Μόνο όταν ο Τσαντ άρχισε να έχει καρδιαγγειακά προβλήματα και έσπασε τα οστά του μηρού του, οι ειδικοί άρχισαν να παρατηρούν τα συμπτώματα.
Όπως λέει η 41χρονη: «Κανείς δεν είχε καταλάβει τίποτα, μέχρι που ο αδερφός μου άρχισε να έχει επιπλοκές και στη συνέχεια αποφάσισαν να δουν τι έχει. Εγώ δεν είχα καμία επιπλοκή εκτός από την απώλεια δοντιών».
Αυτό το σύμπτωμα είναι κοινό μεταξύ όσων διαγιγνώσκονται με προγηρία, καθώς και η μη ανάπτυξη, η απώλεια σωματικού λίπους και μαλλιών, το ηλικιωμένο δέρμα, η ακαμψία των αρθρώσεων, η εξάρθρωση του ισχίου και τα καρδιακά προβλήματα.
Η Γουεντεκίντ λέει: «Δεν έχω πολλά φυσικά δόντια τώρα. Αυτό άρχισε σε πολύ νεαρή ηλικία- δεν έβγαιναν προς τα έξω τα καινούρια δόντια, γι’ αυτό και έπρεπε να μου τα βγάλουν. Τώρα, μου πέφτουν τα μαλλιά και έχω ήπια αορτική στένωση στην βαλβίδα της καρδιάς».
Η Γουεντεκίντ αισθάνεται απίστευτα τυχερή σε σύγκριση με άλλους που πάσχουν από την νόσο και κάνει γιόγκα για να «διατηρεί ένα ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα και ευελιξία».
Όπως είπε: «Είμαι πολύ τυχερή, αυτός είναι ο λόγος που φροντίζω καλά τον εαυτό μου και είμαι ιδιαίτερα δραστήρια. Μου αρέσει να χορεύω σε κάθε ευκαιρία και μου αρέσει να βγαίνω με φίλους και λατρεύω τα ταξίδια».
Οι γονείς της είναι πολύ περήφανοι με την ζωή της κόρης τους αλλά δεν παύουν να φοβούνται πως θα έχει την ίδια μοίρα με τον αδερφό της.
Η μητέρα της, που είναι στα εβδομήντα της, είναι ο φορέας της νόσου, αλλά δεν παρουσιάζει συμπτώματα. Όπως λέει: «Ήξερα ότι θα μπορούσε να είμαι ο φορέας. Ήταν μια απαίσια διάγνωση αλλά εργαζόμαστε με το Ίδρυμα Προγηρίας για να εμποδίσουμε άλλα παιδιά από το να νοσήσουν».
Και παρόλο που η Τίφανι γνωρίζει ότι το να έχει φτάσει σε αυτή την ηλικία είναι απίστευτα μοναδικό, ζει την ζωή της όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικά.
«Δεν ξέρω αν είμαι ένα θαύμα, ξέρω πως είμαι ξεχωριστή και δεν θα το αρνηθώ αυτό, αλλά είμαι όπως όλοι οι υπόλοιποι».
Για την Γουεντεκίντ, η βασική της συμβουλή για όσους πάσχουν από την νόσο είναι: «Να γελάτε μαζί με τους φίλους και την οικογένειά σας και προσπαθήστε να έχετε ανοιχτή καρδιά και ανοιχτό μυαλό. Προσπαθήστε να βρείτε κάτι καλό σε κάθε μέρα για να αντισταθμίζει αυτό που είναι λάθος, αυτό θα σας έλεγα».
