19/05/2024
17.6 C
Serres

Βρετανία: Μωρό εκ γενετής κωφό ξαναβρήκε την ακοή του χάρη σε γονιδιακή θεραπεία

Array

Η μικρή Οπαλ Σάντι από την Βρετανία είναι η πρώτη εκ γενετής κωφή που ανέκτησε την ακοή της

χάρη σε μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόσθηκε στο πλαίσιο παγκόσμιας δοκιμής, ανακοίνωσε το NHS.

Τα αποτελέσματά της χαρακτηρίσθηκαν «θεαματικά» από τον επικεφαλής της μελέτης. Είναι μία εξέλιξη που σύμφωνα με τους γιατρούς σηματοδοτεί μία νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης.

Το κοριτσάκι γεννήθηκε με μία γενετική νόσο, μία ακουστική νευροπάθεια, που προκαλείται από την διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων του έσω ωτός προς τον εγκέφαλο.

BMW x2 ix2 web banner mathe perissotera 1

Περί τα 20.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο, την Γερμανία, την Γαλλία, την Ισπανία και την Ιταλία πάσχουν από την ανωμαλία ενός γονιδίου που παράγει την ωτοφερίνη, πρωτεΐνη αναγκαία στα τριχωτά κύτταρα του έσω ωτός για την επικοινωνία με το ακουστικό νεύρο.

Σε τέσσερις εβδομάδες μετά την εγχείρηση, που συνίσταται σε ένεση στον κοχλία (τμήμα του έσω ωτός) υπό γενική αναισθησία, η Οπαλ αντιδρούσε στους ήχους.

Επειτα από 24 εβδομάδες, η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική στους ήπιους ήχους, όπως το μουρμούρισμα.

Η 18μηνη σήμερα Οπαλ ανταποκρίνεται στην φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια».


«Οταν η Οπαλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς την βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ημασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους και την ομιλία», είπε η μητέρα της.

«Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ό,τι ήλπιζα», δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπάνς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023.

«Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μίας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής».

Και άλλες παρόμοιες μελέτες βρίσκονται σε εξέλιξη ή ξεκίνησαν στις αρχές του έτους στις Ηνωμένες Πολιτείες, στην Ευρώπη και στην Κίνα. Ορισμένες έχουν θετικά αποτελέσματα.

Στις αρχές του έτους, το παιδιατρικό νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας στις ΗΠΑ ανακοίνωσε ότι ένα 11χρονο αγόρι «που γεννήθηκε με βαθιά κώφωση» άκουσε «για πρώτη φορά στην ζωή του», έπειτα από γονιδιακή θεραπεία και, τέσσερις μήνες μετά την επέμβαση, το παιδί δεν παρουσίαζε πλέον καμία ελαφρά ή μέτρια απώλεια ακοής.


Μελέτη που δημοσιεύθηκε στις αρχές του έτους από την επιθεώρηση The Lancet αποκάλυψε ότι παρόμοια θεραπεία στην Κίνα σε έξι κωφά παιδιά επέτρεψε στα πέντε από αυτά να ξαναβρούν την ακοή.

Η πρώτη γυναίκα διακόνισσα χειροτονήθηκε στην Ορθόδοξη Εκκλησία της Ζιμπάμπουε

SIRIS Basketball Academy: Στις Σέρρες η διοργάνωση Valencia Basketball Skills Camp

Επιστήμονες ανακάλυψαν κατά λάθος ένα νέο όργανο στο ανθρώπινο σώμα (βίντεο)

Πηγή:tilestwra

Ακολουθήστε το e-vima.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις


ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ.

 

Κι όμως τα Σκυλιά Καταλαβαίνουν ΟΛΑ όσα τους λέμε. Νέα έρευνα ανατρέπει τα...

Γνωρίζατε ότι τα ζώα αυτά μπορούν να μάθουν τη γλώσσα μας και να καταλαβαίνουν και τον τόνο της φωνής μας; Θέλουμε να μοιραστούμε μαζί...

Έμα Στόουν από Κάννες: «Ο Γιώργος Λάνθιμος είναι η μούσα μου!»

Άκρως αποκαλυπτικοί αλλά και με πολύ χιούμορ ήταν οι ηθοποιοί και συνεργάτες του διάσημου σκηνοθέτη Γιώργο Λάνθιμου κατά την συνέντευξη τύπου για την παρουσίαση...

Ποιο σημείο του σώματος πλένεις πρώτο; Μάθε τι δείχνει για την προσωπικότητά σου!

Έφτασε η πιο απολαυστική στιγμή της ημέρας! Μετά από τόσες ώρες ορθοστασίας και κούρασης το σώμα έχει βιώσει την εξάντληση στο πετσί του κι ένα ντους...

Τα λάθη που κάνουν οι άντρες και μετά τρώνε …κέρατο!!

Οι κάλτσες την ώρα του $εξ, η ρουτίνα και η βιασύνη είναι μερικοί μόνο από τους λόγους που κάνουν τις γυναίκες να απατούν, σύμφωνα...

Διαβάστε επίσης

Δείτε επίσης.

 

Ένα αλλιώτικο ψωμί με ρύζι

Μια από τις πολύτιμες συνταγές της Εύης Βουτσινά είναι αυτό το ιδιαίτερο ψωμί που περιέχει και μια δόση αρωματικό ρύζι μπασμάτι στη ζύμη του. 20'...

Ο Φίλιππος Σαχινίδης στις Σέρρες-Η χώρα έχει ανάγκη από καλά αμοιβόμενες θέσεις εργασίας

Στις Σέρρες βρέθηκε ο πρώην υπουργός και υποψήφιος ευρωβουλευτής με το ΠΑΣΟΚ, Φίλιππος Σαχινίδης. Κατά τη διάρκεια της επίσκεψης του, συνοδευόμενος από τον Γραμματέα...

Πανελλήνιο Πρωτάθλημα Dragster το Σαββατοκύριακο στο Αυτοκινητοδρόμιο Σερρών

Τον δεύτερο αγώνα του Πανελληνίου Πρωταθλήματος Dragster θα φιλοξενήσει το ερχόμενο Σαββατοκύριακο 18-19/5 το Αυτοκινητοδρόμιο των Σερρών. Να σημειωθεί ότι την Παρασκευή, ημέρα αποκλειστικής dragster...

Συνέχισε να διαβάζεις